1月31日是梧州市妇幼保健院春节假期后的首个羊水穿刺检查日。面对等待羊水穿刺的孕妈妈们不断增多，产科团队根据现场情况，有条不紊做好安排，及时增派人手，缓解就诊高峰。在科室团队的齐心协力下，加班加点为当天所有预约产妇完成了羊水穿刺检查，检验科和遗传实验室团队也开足马力，及时为孕妈妈们提供准确的报告。

产科专家表示，由于春节期间睡眠不规律，饮食偏重口味，再加上走亲访友拜年团聚的劳累，多少会影响身体指标的变化。节后及时进行产检可以了解妈妈身体的具体变化情况和宝宝的健康状况。

妇幼健康科普

地贫基因检测

地中海贫血简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。重型α地贫胎儿会出现全身水肿、肝脾肿大、腹水、胎盘增厚增大，甚至死胎，危及母亲安全。而存活下来的大部分中重型地贫患儿要靠长期输血维持生命，需要花费巨额的治疗费用。

通过对婚检人群、孕检夫妇地贫筛查及产前诊断重点服务对象进行产前诊断及时干预，避免重型地贫患儿出生。

耳聋基因检测

耳聋是临床上常见遗传病之一。宝宝若出现听力障碍将导致不能正常接受外界的声音，这会严重影响到宝宝语言及智力的发育，影响社会交往和生活学习。所以，从孕期开始就要重视，将耳聋“防患于未然”。

目前，梧州市妇幼保健院已经开展了耳聋基因检测，可以检测常见的致病四种基因主要有GJB2、线粒体DNA（mtDNA）、PDS（SLC26A4）、GJB3共13个突变位点，而这四种功能基因突变引起的耳聋，约占整个遗传性耳聋的80%。

染色体核型分析

正常的染色体是23对、46条，其中23条来源于父亲，23条来源于母亲。每一对染色体，都有特定的形态和结构。染色体核型分析就是通过对染色体数目和结构的观察、分析为染色体病、遗传病等疾病的诊断，提供有力的形态学证据。

因此，当染色体核型结果异常时，一定要引起重视，及时到医院进行优生咨询。

拷贝数变异测序（CNVseq）

染色体拷贝数变异检测（CNV-Seq）：是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，高效分析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100Kb的全基因组拷贝数变异，检测范围更广，检测精确度更高。

主要对产前超声检查异常的胎儿、产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA水平的更精细分析。