今年5月的一天，小李在朋友圈发了一张照片，照片上是一个刚出生的孩子，大大的眼睛，甜甜的笑容。看着这张孩子的照片，我的思绪被带回了过去。

依稀还能记得小李夫妇第一次来找我就诊的情形。原来小李上大学时也是医疗专业的，婚后一年多爱人还没有怀孕，这让他总觉得有些不对劲，就去检查了一下精液，结果出来后吓了他一跳，没有精子。这不就是无精子症嘛，以前只听说过，如今却实实在在的发生在自己身上，让他一时难以接受。后来多次检查精液都是没有精子，就进一步做了彩超、性激素、染色体等等一系列相关检查，最终发现原来是他自己的染色体出了问题，是47,XXY，比正常男性多了一条X。自此以后，有那么一段时间小李意志消沉，浑浑噩噩，觉得生活没有了希望，世界没有了色彩。后来听同班同学说河南省人民医院生殖中心有一种显微手术可以治疗这个病。小李和爱人经过多方打听，重新燃起了治疗的希望，决定先到医院详细咨询一下。在我的门诊上，接待了他们两个，经过咨询，他们弄明白了原来显微镜下睾丸取精手术是目前治疗这个病唯一的方法，成功率在50%左右。夫妻两人认为这个机会一定要试一试，何况成功率还这么高。经过精心的准备小李先进行了显微镜下睾丸取精手术并成功取到了精子，随即采用低温冷冻保存。然后和爱人一起进行试管助孕，当时还纠结是做二代试管还是做三代试管，听了详细分析后夫妻二人决定做二代试管，孕中期行羊水穿刺检查。经过短暂的、积极的治疗，小李的爱人顺利怀孕了，孕20周羊水穿刺检查发现孩子的染色体是正常的。如今孩纸健康出生，怎能让一家人不开心呢！从此，小李天天守着家人和孩子，还不忘发朋友圈告诉大家这个令人激动地消息。

以前大家虽然都知道克氏综合征这个疾病，但是一直没有什么有效的治疗方法。当患者提出各种疑问时，能回答清楚的就回答，回答不清楚的只能勉强应付。不光是患者知道的少，非专业的医生也了解的不多。这类患者一般身材高大，皮肤白，没有喉结和胡须，睾丸发育小，约花生米大小，通常精液里没有精子，不能生育，阴茎发育一般没问题，性生活大多正常。提到生育问题，以前只能供精或者抱养，没有什么特殊的治疗方法。近10年来随着男性不育显微外科在国内的快速普及与发展，大家逐渐认识到显微镜下睾丸取精术在治疗克氏综合征患者中的重要价值。国内外不断有成功的案例报道，这就给患者带来了生育的希望。

曾经当我们在河南省内公布第一例克氏综合征患者通过显微镜下睾丸取精术+第二代试管婴儿助孕成功生育孩子时，有同行质疑我们，这个孩子染色体是否正常。我们当时心里也没底，但是看到那对夫妻发来感谢地信息，心里还是挺自豪的，看到他们一家三口幸福的照片，怎么也不忍心再去打扰他们享受这么温馨的时刻。其实在国内外早就有这方面的文献报道了，普通的二代试管就能帮助这类患者。只是省内或者在我们中心还没有成功的案例。当我们在省内努力为患者谋求解决问题的方法时，难免会有一些不一样的声音。随着接受该治疗方式的患者越来越多，成功的病例也在逐渐增多，质疑的声音逐渐消失，我们的信心越来越高。对于这类患者到底是做二代试管好，还是做三代试管好，一直都没有定论。小李夫妇经过多方的遗传咨询及专家会诊，最终没有选择三代试管，仅靠二代试管和孕中期的羊水穿刺检查就解决了这个艰难的抉择，并最终生育了一个健康的男孩。

有些患者会不断地问“我这个病到底是什么原因？为什么会多一条X染色体呢？”很多医生可能都会回答“这是先天性的”。目前克氏综合征的发病机制并不十分清楚。过去人们普遍认为克氏综合征的产生是随机的，发病率在1/500-1000，也有报道和母亲的年龄有关，就是母亲的生育年龄越大，出现的机会越高。然而仍有一半的克氏综合征患者与父源因素相关。直到近期，国内学者首次发现克氏综合征产生的“非经典孟德尔遗传模型”，鉴定出USP26基因异常是克氏综合征患者子代产生的关键基因。以后如果克氏综合征想查致病原因，基因检测可能会是一个不错的选择。