美国试管专家说，地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见。而无论是哪种类型的地贫，都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。

地中海贫血对宝宝的影响有哪些?

临床中，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子只有1/4的机会是正常的，1/2为基因携带者，另有1/4的情况则是重型贫血。

轻型属于地中海基因携带者，表现轻度贫血或无明显临床症状，无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大，会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果宝宝携带地贫的基因，将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，这对于家庭而言无疑是沉重的负担。

那么，如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?

美国试管婴儿专家说，就目前而言，比较科学的做法是美国第三代试管婴儿，PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测，通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构，准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断，有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病，从根源上保障宝宝未来的健康。

由于PGS/PGD技术是一项先进技术，需要高端的医疗设备与资深的专家为前提，如此才能保障试管周期的顺利。美国试管专家先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，梦美生命HRC专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。

在移植前，检查女性子宫内环境，查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡)，才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置，提高妊娠质量，保障好孕优生。

莲花宝宝生殖专家介绍：反复种植失败（RIF）是指患者连续多次进行试管婴儿的胚胎移植后仍然无法怀孕。目前对于反复种植失败全世界还没有统一的标准。近年来由于单胚胎移植和囊胚培养技术普及，反复种植失败的标准也在不断变化，2014年有研究者提出的标准是：年龄小于40岁的女性，移植超过3次或移植超过4个高评分的胚胎仍然无法获得妊娠。

导致RIF的两大主因是胚胎和子宫内膜，二者的关系如同种子和土壤，好的种子顺利发芽离不开肥沃的土壤，同样土壤太贫瘠也影响种子的顺利发芽。

一、胚胎因素

高“颜值”不一定高“潜能”。目前广泛使用的胚胎形态学评分，虽然方便实用，胚胎评分和着床率有一定的相关性，但不能完全代表胚胎的质量和着床发育的潜能。

改善方法：

胚胎培养：囊胚培养有利于筛选出着床潜能好的胚胎，多次移植高评分胚胎未孕的患者可以考虑囊胚培养来进一步筛选胚胎。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）：PGS可以筛查全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。胚胎植入前遗传学筛查技术，可以提高不孕不育患者的临床妊娠率，减少早期流产风险，降低宝宝的出生缺陷率。

调整促排卵方案：胚胎质量差与卵子质量欠佳密切相关。卵子质量与年龄、体重指数、卵巢或盆腔的手术或其他的一些因素相关。

辅助措施：生长激素的使用、弱雄激素的使用、生活方式的调整等。

二、子宫因素

子宫解剖学异常：子宫解剖学异常导致的反复种植失败，可以考虑应用宫腔镜手术去除各种不良影响。

子宫内膜容受性：女性的整个月经周期中，子宫内膜仅在短暂的1~2，窗期，内膜的这种接纳胚胎的能力称为子宫内膜容受性。

改善方法：

对子宫内膜进行机械性的损伤刺激内膜修复：例如：通过宫腔刺激、宫腔灌注HCG等操作达到改善子宫内膜容受性的目的，但是这些方法的疗效还不确定，有待进一步观察。

服用增加子宫动脉血流的药物：例如阿司匹林、低分子肝素。

采取腹腔镜手术：如果存在中重度的输卵管积水，输卵管内炎性的液体可能倒流入宫腔，影响宫腔内着床的环境，可以考虑进行输卵管的手术去除积水。

三、其他手段

抗氧化制剂，可以改善配子的质量和增加内膜容受性。常用的有辅酶Q10、维生素E、维生素C等。

中医中药和针灸治疗,目前尚缺乏循证医学的证据证实中医中药或针灸能够增加胚胎着床的几率。

深圳第一例试管

如此的操作，在囊胚移植前就可以确定囊胚的质量，也就很轻松地实现了规避地贫宝宝的出生。