深圳省供卵试管婴儿_基因技术帮大忙 携带遗传病基因夫妇生下健康婴儿

时间:2023-02-02 03:06来自:未知

人民网武汉十月怀胎含辛茹苦,却因夫妻双方基因问题,诞下了一个患有致死性遗传病的孩子;再次意外怀孕后,老二能否逃离“死亡魔咒”?夫妻俩痛苦纠结不堪。

在武汉大学人民医院胎儿医学及分子诊断专家的大力协助下,来自湖北黄冈这对农村夫妇,上月已诞生下一个健康的女婴。

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“万分之一的机会,怎么就被我们碰上了?”

2011年4月,家住黄冈的的刘燕(化名)夫妇欢天喜地迎来了自己的第一个儿子壮壮(化名)。但儿子刚出生,刘燕就发现壮壮跟别的孩子有点不一样——胳膊特别纤细。当时她也没多想,只以为是孕期的营养不好。但是壮壮到了到一岁,还不能自主抬头、翻身。刘燕夫妇开始带着孩子四处求医。

2012年底,北京某医院的医生告诉他们一个噩耗,孩子患的是一种罕见病——“脊髓性肌萎缩(SMA)”。这是临床上第二大致死性常染色体隐性遗传疾病,新生儿患病率为1/6000-1/10000。

进行性脊髓性肌萎缩,是一种令人绝望的可怕疾病。患儿身体会逐渐失去运动能力,且随着年龄的增长,状况会越来越糟糕。至今尚无特异的有效治疗,多数患者于儿童期因呼吸衰竭死亡;极少数活到成年者,也是终身瘫痪。

虽然该病发病率较低,但人群基因携带率却非常高——平均每50人中就有一人携带该基因,但单纯的携带者不会发病。随后对于刘燕夫妻俩的基因检测结果得知,他们俩恰巧都是这1/50。

医学研究证实,夫妻双方都是携带者结合的结果,1/2的后代会携带SMA基因但不发病,1/4不会携带,还有1/4则直接成为SMA患者。壮壮就是最后一个不幸的1/4。

“现在孩子的腿没有力气。别提站了,连坐都不能,只能躺着。到哪里我们都得抱着他。”如今壮壮已经6岁,依旧只能瘫在床上,四肢瘦得只剩皮包骨。一想到儿子随时可能离开人世,刘燕夫妇的心都要碎了。“万分之一的机会,怎么就被我们碰上了?”

即便如此,刘燕夫妇还是尽全力履行父母的天职。这种患儿最大的风险是感冒引起肺炎导致呼吸功能衰竭,但6岁的壮壮在父母的精心照顾下,还没有得过肺炎。

如今,慢慢懂事的壮壮已经知道自己和别的孩子不一样,也感觉到爸爸妈妈的伤心是因为自己。有时候,他还会跟妈妈说:“妈妈不哭,你再生个妹妹吧,让她跟你一起出门玩。”

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意外怀孕,这个孩子能不能要?

为了照顾好壮壮,刘燕辞去工作,在家专心带孩子。这些年,身边一直有人鼓动她再生一个,刘燕也动过心。但她担心的是,万一又生个不健康的孩子,岂不是毁了孩子一生?

2016年初夏,已经36岁的刘燕,发现自己意外怀孕了。

自己年纪也大了,又有遗传病基因,怀上的这个孩子能不能要?一家人又陷入痛苦纠结中。内心极度矛盾的刘燕,直到怀孕18周,才在丈夫的陪伴下,慕名来到武汉大学人民医院产科“优生咨询与安全分娩”门诊就诊。

听完刘燕夫妻俩的倾诉,武汉市医师协会遗传与优生分会常委、研究方向为胎儿医学的医学博士后程苾恒告诉他们,像他们这样夫妻双方都确诊为同一遗传性疾病的携带者,在怀孕的时候如果选择第三代试管婴儿的方式,利用胚胎植入前遗传学诊断的方式,完全可以避免特定遗传病患儿的出生。

但是,胎儿已经19周了,刘燕夫妇又不想轻易放弃。“能不能帮我们看下,肚子里的这个孩子是不是有问题?”

考虑到胎儿还有3/4的健康机会,程苾恒帮着不幸的这家人,联系上了该院临床检验中心专门从事遗传分析的专家童永清,做了羊水穿刺,进行遗传病分子诊断。

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一个多月后,喜讯传来——基因检测显示,肚子里的孩子和爸爸妈妈一样,仅仅只是SMA的携带者,不会出生即致病。刘燕夫妇这才把提着的心,彻底放了下来。

今年2月底,刘燕夫妇迎来了六斤八两的健康女儿后,第一时间打电话向程苾恒和童永清报喜:“孩子胖乎乎的,精神很足!”

祝贺之余,程苾恒也提醒他们,为保险起见,等宝宝三个月后,再来医院基因检验,确认是否携带SMA。

遗传病基因携带者,完全不必冒险生育

如果未来的宝宝有一半几率患遗传病,怀还是不怀?诞生过遗传病患儿的父母想要二孩,但是又担心重蹈覆辙,怎么办?医学的飞速进步,可让更多有基因缺陷的父母不必再像刘燕夫妇这样盲目冒险,孕前就可获知答案。

童永清介绍,目前已知的人类单基因遗传性疾病,有6600余种,较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。这些遗传疾病,目前几乎都不能治愈。遗传病患儿的出生,给家庭和社会都带来了沉重的负担。

武汉大学人民医院生殖中心教授杨菁介绍,目前的试管婴儿技术,已进入了一个新时代——从单纯解决不孕不育,上升到解决遗传病的高度,即通过选择胚胎,来阻止遗传病患儿的出生,这就是该院已正式开展的俗称为“第三代试管婴儿”——胚胎移植前基因诊断/筛查(PGD/PGS)技术。

这一技术可先通过体外受精取得多个胚胎,然后对胚胎进行遗传学的筛查,剔除那些携带致病基因的胚胎,保留健康胚胎植入母体,最后产下健康婴儿。杨菁提醒,随着两孩政策放开,除了已确诊的遗传学疾病基因携带者,一些高龄产妇也要重视孕前遗传学咨询和诊断。(李苇薇杜巍巍)


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